„Muskeldystrophie“ – Versionsunterschied
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⚫ | '''Muskeldystrophie''', auch '''progressive Muskeldystrophie''' ('''Dystrophia musculorum progressiva''') genannt, bezeichnet eine Gruppe von [[Myopathie|Muskelerkrankungen]]. Es handelt sich um [[Erbkrankheit]]en, die durch [[Genom|genetische]] [[Mutation]]en verursacht werden, welche meist zu Defekten oder zu einem Mangel von in der Muskulatur vorkommenden Proteinen führen. Dies führt in der Konsequenz zu [[Muskelschwäche]] und Muskelschwund. Alle Muskeldystrophien sind durch fortschreitende (progressive) Degeneration der Muskulatur, einhergehend mit Umbauprozessen, gekennzeichnet. Diese Veränderungen werden zusammengefasst als ''dystrophische Veränderungen'', die sich [[Lichtmikroskop|licht-]] oder [[elektronenmikroskop]]isch nachweisen lassen. Die einzelnen Muskeldystrophien unterscheiden sich hinsichtlich der Art des [[Vererbung (Biologie)|Erbgangs]], der hauptsächlich betroffenen Körperregionen, des Erkrankungsalters und des Verlaufs.<ref name="TKD">Fritz Broser: ''Topische und klinische Diagnostik neurologischer Krankheiten.'' 2. Auflage. U&S, München 1981, ISBN 3-541-06572-9, S. 1–180.</ref><ref>[[Karl F. Masuhr]]: ''Neurologie.'' Hippokrates-Verlag, Stuttgart 1989, ISBN 3-7773-0840-4, S. 374.</ref> Eine kausale Behandlungsmöglichkeit, die das Fortschreiten der Muskeldegeneration aufhalten kann, ist nicht bekannt. |
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Die Dystrophia musculorum progressiva wurde zuerst 1891 von [[Wilhelm Erb]] beschrieben. |
Die Dystrophia musculorum progressiva wurde zuerst 1891 von [[Wilhelm Erb]] beschrieben. Sie wurde auch als '''progressive idiopathische Muskeldystrophie (Erb)'''<ref>Immo von Hattingberg: ''Myopathien und andere Muskelerkrankungen.'' In: [[Ludwig Heilmeyer]] (Hrsg.): ''Lehrbuch der Inneren Medizin.'' Springer-Verlag, Berlin/Göttingen/Heidelberg 1955; 2. Auflage ebenda 1961, S. 1336–1339, hier: S. 1336 f.</ref> bezeichnet. |
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== Einteilung == |
== Einteilung == |
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|rowspan="5"| '''X-Chromosomal vererbte Dystrophien''' |
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|[[Muskeldystrophie Duchenne]] |
| [[Muskeldystrophie Duchenne]] |
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| X-chromosomal-rezessiv |
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|{{OMIM|310200|kurz}} |
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|[[X-Chromosom|Xp21]] |
| [[X-Chromosom|Xp21]] |
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|[[Dystrophin]] |
| [[Dystrophin]] |
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|[[Muskeldystrophie Becker-Kiener]] |
| [[Muskeldystrophie Becker-Kiener]] |
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|X-chromosomal-rezessiv |
| X-chromosomal-rezessiv |
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|{{OMIM|300376|kurz}} |
| {{OMIM|300376|kurz}} |
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|[[X-Chromosom|Xp21]] |
| [[X-Chromosom|Xp21]] |
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|[[Dystrophin]] |
| [[Dystrophin]] |
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|[[Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie]] Typ 1 |
| [[Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie]] Typ 1 |
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|X-chromosomal-rezessiv |
| X-chromosomal-rezessiv |
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|{{OMIM|310300|kurz}} |
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|[[X-Chromosom|Xq28]] |
| [[X-Chromosom|Xq28]] |
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|[[Emerin]] |
| [[Emerin]] |
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|[[Skapuloperoneale Muskeldystrophie]] |
| [[Skapuloperoneale Muskeldystrophie]] |
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|X-chromosomal-rezessiv |
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|[[X-Chromosom|Xq26.3]] |
| [[X-Chromosom|Xq26.3]] |
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|[[Four and a half LIM domain protein 1]] (FHL1) |
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|[[Reducing body myopathy]] (RBM) |
| [[Reducing body myopathy]] (RBM) |
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|X-chromosomal-rezessiv |
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| {{OMIM|300717|kurz}} und {{OMIM|300718|kurz}} |
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|[[X-Chromosom|Xq26.3]] |
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|[[Four and a half LIM domain protein 1]] (FHL1) |
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| rowspan=21 | '''[[Gliedergürteldystrophie]]n''' |
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|[[LGMD1A]] |
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|[[Chromosom 5 (Mensch)|5q31]] |
| [[Chromosom 5 (Mensch)|5q31]] |
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|[[Myotilin]] |
| [[Myotilin]] |
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|[[LGMD1B]] |
| [[LGMD1B]] |
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|[[Chromosom 1 (Mensch)|1q11-21]] |
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|[[Laminin]] A/C |
| [[Laminin]] A/C |
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|[[Chromosom 3 (Mensch)|3p25]] |
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|[[Caveolin]]-3 |
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|[[LGMD1D]] |
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|[[Chromosom 6 (Mensch)|6q23]] |
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|[[LGMD1E]] |
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|[[Chromosom 7 (Mensch)|7q]] |
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|{{OMIM|253600|kurz}} |
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|[[Chromosom 15 (Mensch)|15q15.1-21.1]] |
| [[Chromosom 15 (Mensch)|15q15.1-21.1]] |
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|[[Calpain-3]] |
| [[Calpain-3]] |
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|[[LGMD2B]] |
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| [[Chromosom 2 (Mensch)|2p13]] |
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| [[Dysferlin]] |
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|[[LGMD2C]] |
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|[[Chromosom 13 (Mensch)|13q12]] |
| [[Chromosom 13 (Mensch)|13q12]] |
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|[[LGMD2D]] |
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|[[Chromosom 17 (Mensch)|17q12-21.3]] |
| [[Chromosom 17 (Mensch)|17q12-21.3]] |
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|[[LGMD2E]] |
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|[[LGMD2F]] |
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|[[Telethonin]] |
| [[Telethonin]] |
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|[[LGMD2H]] |
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|[[Chromosom 9 (Mensch)|9q31-33]] |
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| [[E3 Ubiquitin-Ligase]] (TRIM32) |
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|[[LGMD2I]] |
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| [[Fukutin-related protein]] (FKRP) |
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|[[LGMD2J]] |
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|[[Chromosom 2 (Mensch)|2q31]] |
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|[[Titin]] |
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|rowspan="9"| '''[[Kongenitale Muskeldystrophie]]n''' |
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| [[Kongenitaler Merosinmangel]] (Merosinopathie, MDC1A) |
| [[Kongenitaler Merosinmangel]] (Merosinopathie, MDC1A) |
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|[[Chromosom 6 (Mensch)|6q22-23]] |
| [[Chromosom 6 (Mensch)|6q22-23]] |
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|[[Laminin]]-α2 (Merosin) |
| [[Laminin]]-α2 (Merosin) |
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|[[Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel]] |
| [[Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel]] |
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|autosomal-rezessiv |
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|[[Chromosom 12 (Mensch)|12q13]] |
| [[Chromosom 12 (Mensch)|12q13]] |
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|[[Kongenitale Muskeldystrophie 1C]] (MDC1C) |
| [[Kongenitale Muskeldystrophie 1C]] (MDC1C) |
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|[[Chromosom 19 (Mensch)|19q13]] |
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|[[Fukutin-related protein]] (FKRP) |
| [[Fukutin-related protein]] (FKRP) |
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|[[Kongenitale Muskeldystrophie Typ Fukuyama]] (FCMD) |
| [[Kongenitale Muskeldystrophie Typ Fukuyama]] (FCMD) |
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|autosomal-rezessiv |
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| {{OMIM|253800|kurz}} |
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|[[Chromosom 9 (Mensch)|9q31-33]] |
| [[Chromosom 9 (Mensch)|9q31-33]] |
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|[[Fukutin]] |
| [[Fukutin]] |
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|[[Walker-Warburg-Syndrom]] |
| [[Walker-Warburg-Syndrom]] |
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|autosomal-rezessiv |
| autosomal-rezessiv |
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|{{OMIM|236670|kurz}} |
| {{OMIM|236670|kurz}} |
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|[[Chromosom 9 (Mensch)|9q34.13]] |
| [[Chromosom 9 (Mensch)|9q34.13]] |
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|[[POMT1]] |
| [[POMT1]] |
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|[[Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit]] (Typ Santavuori) |
| [[Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit]] (Typ Santavuori) |
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|autosomal-rezessiv |
| autosomal-rezessiv |
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|{{OMIM|253280|kurz}} |
| {{OMIM|253280|kurz}} |
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|[[Chromosom 1 (Mensch)|1p34.1]] |
| [[Chromosom 1 (Mensch)|1p34.1]] |
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|[[POMGNT1]] |
| [[POMGNT1]] |
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|[[Rigid |
| [[Rigid-Spine-Syndrom]] |
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|autosomal-rezessiv |
| autosomal-rezessiv |
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|{{OMIM|602771|kurz}} |
| {{OMIM|602771|kurz}} |
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|[[Chromosom 1 (Mensch)|1p36.11]] |
| [[Chromosom 1 (Mensch)|1p36.11]] |
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|[[Selenoprotein N1]] |
| [[Selenoprotein N1]] |
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|[[Ullrich-Myopathie]] |
| [[Ullrich-Myopathie]] |
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|autosomal-rezessiv und autosomal-dominant |
| autosomal-rezessiv und autosomal-dominant |
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|{{OMIM|254090|kurz}} |
| {{OMIM|254090|kurz}} |
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|[[Chromosom 21 (Mensch)|21q22.3]]<br /> [[Chromosom 21 (Mensch)|21q22.3]]<br />[[Chromosom 2 (Mensch)|2q37.3]] |
| [[Chromosom 21 (Mensch)|21q22.3]]<br /> [[Chromosom 21 (Mensch)|21q22.3]]<br />[[Chromosom 2 (Mensch)|2q37.3]] |
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| [[Kollagen]] alpha-1<br /> Kollagen alpha-2<br /> Kollagen alpha-3 |
| [[Kollagen]] alpha-1<br /> Kollagen alpha-2<br /> Kollagen alpha-3 |
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|[[Bethlem-Myopathie]] |
| [[Bethlem-Myopathie]] |
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|autosomal-dominant |
| autosomal-dominant |
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|{{OMIM|158810|kurz}} |
| {{OMIM|158810|kurz}} |
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|[[Chromosom 21 (Mensch)|21q22.3]]<br /> [[Chromosom 21 (Mensch)|21q22.3]]<br />[[Chromosom 2 (Mensch)|2q37.3]] |
| [[Chromosom 21 (Mensch)|21q22.3]]<br /> [[Chromosom 21 (Mensch)|21q22.3]]<br />[[Chromosom 2 (Mensch)|2q37.3]] |
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|[[Kollagen]] alpha-1<br /> Kollagen alpha-2<br /> Kollagen alpha-3 |
| [[Kollagen]] alpha-1<br /> Kollagen alpha-2<br /> Kollagen alpha-3 |
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|rowspan="9"| '''[[Distale Muskeldystrophie]]n''' |
|rowspan="9"| '''[[Distale Muskeldystrophie]]n''' |
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|[[Distale Muskeldystrophie Typ Welander]] |
| [[Distale Muskeldystrophie Typ Welander]] |
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|autosomal-dominant |
| autosomal-dominant |
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|{{OMIM|604454|kurz}} |
| {{OMIM|604454|kurz}} |
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|[[Chromosom 2 (Mensch)|2p13]] |
| [[Chromosom 2 (Mensch)|2p13]] |
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|nicht bekannt |
| nicht bekannt |
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|[[Distale Muskeldystrophie Typ Udd]] |
| [[Distale Muskeldystrophie Typ Udd]] |
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|autosomal-dominant |
| autosomal-dominant |
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|{{OMIM|600334|kurz}} |
| {{OMIM|600334|kurz}} |
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|[[Chromosom 2 (Mensch)|2q31.2]] |
| [[Chromosom 2 (Mensch)|2q31.2]] |
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|[[Titin]] |
| [[Titin]] |
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|[[Distale Muskeldystrophie Typ Markesbery-Griggs]] |
| [[Distale Muskeldystrophie Typ Markesbery-Griggs]] |
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|autosomal-dominant |
| autosomal-dominant |
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|{{OMIM|609452|kurz}} |
| {{OMIM|609452|kurz}} |
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|[[Chromosom 10 (Mensch)|10q23.2]] |
| [[Chromosom 10 (Mensch)|10q23.2]] |
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|[[ZASP]] |
| [[ZASP]] |
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|- |
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|[[Distale Muskeldystrophie Typ Nonaka]] |
| [[Distale Muskeldystrophie Typ Nonaka]] |
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|autosomal-rezessiv |
| autosomal-rezessiv |
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|{{OMIM|605820|kurz}} |
| {{OMIM|605820|kurz}} |
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|[[Chromosom 9 (Mensch)|9p13.3]] |
| [[Chromosom 9 (Mensch)|9p13.3]] |
||
|[[UDP-N-acetylglucosamine-2-epimerase/N-acetylmannosamine-Kinase]] (GNE) |
| [[UDP-N-acetylglucosamine-2-epimerase/N-acetylmannosamine-Kinase]] (GNE) |
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|[[Muskeldystrophie Miyoshi 1]] |
| [[Muskeldystrophie Miyoshi 1]] |
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|autosomal-rezessiv |
| autosomal-rezessiv |
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|{{OMIM|254130|kurz}} |
| {{OMIM|254130|kurz}} |
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|[[Chromosom 2 (Mensch)|2p13.2]] |
| [[Chromosom 2 (Mensch)|2p13.2]] |
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|[[Dysferlin]] |
| [[Dysferlin]] |
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|[[Muskeldystrophie Miyoshi 2]] |
| [[Muskeldystrophie Miyoshi 2]] |
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|autosomal-rezessiv |
| autosomal-rezessiv |
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|{{OMIM|613318|kurz}} |
| {{OMIM|613318|kurz}} |
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|[[Chromosom 8 (Mensch)|8q22.3]] |
| [[Chromosom 8 (Mensch)|8q22.3]] |
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|[[Myotone Dystrophie Typ 1]] (Morbus Curschmann-Steinert) |
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|[[Myotonin-Protein-Kinase]] (DMPK, Myotonic dystrophy protein kinase) |
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|[[Myotone Dystrophie Typ 2]] (Proximale myotone Myopathie, PROMM) |
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|[[Chromosom 3 (Mensch)|3q21.3]] |
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|[[Zink finger protein 9]] (ZNF9) |
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|[[Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie]] (FSHD) |
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|[[Chromosom 4 (Mensch)|4q35]] |
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|[[Double homeobox protein 4]] (DUX4) |
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|[[Skapuloperoneale Muskeldystrophie]] (Stark-Kaeser-Syndrom) |
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|[[Chromosom 2 (Mensch)|2q35]] |
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|[[Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie]] Typ 4 |
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|[[Chromosom 6 (Mensch)|6q25.1-q25.2]] |
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|+ Genetische Klassifikation der Muskeldystrophien<ref>Robert Griggs: ''Muscular Dystrophies |
|+ Genetische Klassifikation der Muskeldystrophien<ref>Robert Griggs: ''Muscular Dystrophies'' (= ''Handbook of Clinical Neurology'', Band 101). Elsevier Science, 2011, ISBN 978-0-08-045031-5, S. 2–3.</ref><ref>[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim OMIM] abgerufen am 1. September 2011.</ref> |
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== Diagnostik == |
== Diagnostik == |
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Die Bestimmung der [[Kreatinkinase]] (CK) im [[Blutserum]] kann einen allgemeinen Anhalt für das Vorliegen einer Muskeldystrophie bieten, da die Serumkonzentration bei Degeneration der Skelettmuskelfasern ansteigt. Dementsprechend ist die Kreatinkinase bei den meisten Muskeldystrophien leicht bis deutlich erhöht ([[HyperCKämie]]). Die Bestimmung der Serumkreatinkinase gilt als sensitiver und spezifischer als die Bestimmung anderer Enzyme wie der [[Aspartat-Aminotransferase]] (ASAT), der [[Alanin-Aminotransferase]] (ALAT) und der [[Lactatdehydrogenase]] (LDH), die häufig ebenfalls erhöht sind.<ref name="Amato4">Anthony A. Amato, Robert C. Griggs: ''Overview of the muscular dystrophies.'' In: Robert Griggs: ''Muscular Dystrophies |
Die Bestimmung der [[Kreatinkinase]] (CK) im [[Blutserum]] kann einen allgemeinen Anhalt für das Vorliegen einer Muskeldystrophie bieten, da die Serumkonzentration bei Degeneration der Skelettmuskelfasern ansteigt. Dementsprechend ist die Kreatinkinase bei den meisten Muskeldystrophien leicht bis deutlich erhöht ([[HyperCKämie]]). Die Bestimmung der Serumkreatinkinase gilt als sensitiver und spezifischer als die Bestimmung anderer Enzyme wie der [[Aspartat-Aminotransferase]] (ASAT), der [[Alanin-Aminotransferase]] (ALAT) und der [[Lactatdehydrogenase]] (LDH), die häufig ebenfalls erhöht sind.<ref name="Amato4">Anthony A. Amato, Robert C. Griggs: ''Overview of the muscular dystrophies.'' In: Robert Griggs: ''Muscular Dystrophies'' (= ''Handbook of Clinical Neurology''. Band 101). 3. Auflage. Elsevier, 2011, ISBN 978-0-08-045031-5, S. 4.</ref> |
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Da sich die Höhe der Serumkreatininkinase zwischen den einzelnen Muskeldystrophien teils deutlich unterscheidet, kann diese auch für differentialdiagnostische Überlegungen herangezogen werden. |
Da sich die Höhe der Serumkreatininkinase zwischen den einzelnen Muskeldystrophien teils deutlich unterscheidet, kann diese auch für differentialdiagnostische Überlegungen herangezogen werden. |
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Darüber hinaus kann eine CK-Erhöhung auch einziges Symptom einer Muskeldystrophie sein. Dies spielt u. |
Darüber hinaus kann eine CK-Erhöhung auch einziges Symptom einer Muskeldystrophie sein. Dies spielt u. a. eine Rolle bei der Untersuchung von Verwandten, da eine Erhöhung der CK dann gegebenenfalls Hinweise auf den Vererbungsmodus liefern kann.<ref name="Pongratz73">Dieter Pongratz, Stephan Zierz: ''Neuromuskuläre Erkrankungen. Diagnostik, interdisziplinäre Therapie und Selbsthilfe.'' Deutscher Ärzteverlag, 2003, ISBN 3-7691-1172-9, S. 73.</ref> |
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== Einzelnachweise == |
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Version vom 6. April 2022, 12:00 Uhr
Muskeldystrophie, auch progressive Muskeldystrophie (Dystrophia musculorum progressiva) genannt, bezeichnet eine Gruppe von Muskelerkrankungen. Es handelt sich um Erbkrankheiten, die durch genetische Mutationen verursacht werden, welche meist zu Defekten oder zu einem Mangel von in der Muskulatur vorkommenden Proteinen führen. Dies führt in der Konsequenz zu Muskelschwäche und Muskelschwund. Alle Muskeldystrophien sind durch fortschreitende (progressive) Degeneration der Muskulatur, einhergehend mit Umbauprozessen, gekennzeichnet. Diese Veränderungen werden zusammengefasst als dystrophische Veränderungen, die sich licht- oder elektronenmikroskopisch nachweisen lassen. Die einzelnen Muskeldystrophien unterscheiden sich hinsichtlich der Art des Erbgangs, der hauptsächlich betroffenen Körperregionen, des Erkrankungsalters und des Verlaufs.[1][2] Eine kausale Behandlungsmöglichkeit, die das Fortschreiten der Muskeldegeneration aufhalten kann, ist nicht bekannt.
Die Dystrophia musculorum progressiva wurde zuerst 1891 von Wilhelm Erb beschrieben. Sie wurde auch als progressive idiopathische Muskeldystrophie (Erb)[3] bezeichnet.
Einteilung
Klassifikation nach ICD-10 | |
---|---|
G71.0 | Muskeldystrophie |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Die Einteilung der Muskeldystrophien kann entweder traditionell nach klinischem Verteilungsmuster, das heißt anhand der bevorzugt betroffenen Muskulatur, oder nach genetischen Kriterien erfolgen. Eine einheitliche Klassifikation, die sich in der Fachliteratur durchgesetzt hat, gibt es noch nicht.
Diagnostik
Die Bestimmung der Kreatinkinase (CK) im Blutserum kann einen allgemeinen Anhalt für das Vorliegen einer Muskeldystrophie bieten, da die Serumkonzentration bei Degeneration der Skelettmuskelfasern ansteigt. Dementsprechend ist die Kreatinkinase bei den meisten Muskeldystrophien leicht bis deutlich erhöht (HyperCKämie). Die Bestimmung der Serumkreatinkinase gilt als sensitiver und spezifischer als die Bestimmung anderer Enzyme wie der Aspartat-Aminotransferase (ASAT), der Alanin-Aminotransferase (ALAT) und der Lactatdehydrogenase (LDH), die häufig ebenfalls erhöht sind.[6] Da sich die Höhe der Serumkreatininkinase zwischen den einzelnen Muskeldystrophien teils deutlich unterscheidet, kann diese auch für differentialdiagnostische Überlegungen herangezogen werden. Darüber hinaus kann eine CK-Erhöhung auch einziges Symptom einer Muskeldystrophie sein. Dies spielt u. a. eine Rolle bei der Untersuchung von Verwandten, da eine Erhöhung der CK dann gegebenenfalls Hinweise auf den Vererbungsmodus liefern kann.[7]
Siehe auch
- Muskeldystrophie-Netzwerk – interdisziplinäres Netzwerk zur Erforschung von Muskeldystrophien
Weblinks
Einzelnachweise
- ↑ Fritz Broser: Topische und klinische Diagnostik neurologischer Krankheiten. 2. Auflage. U&S, München 1981, ISBN 3-541-06572-9, S. 1–180.
- ↑ Karl F. Masuhr: Neurologie. Hippokrates-Verlag, Stuttgart 1989, ISBN 3-7773-0840-4, S. 374.
- ↑ Immo von Hattingberg: Myopathien und andere Muskelerkrankungen. In: Ludwig Heilmeyer (Hrsg.): Lehrbuch der Inneren Medizin. Springer-Verlag, Berlin/Göttingen/Heidelberg 1955; 2. Auflage ebenda 1961, S. 1336–1339, hier: S. 1336 f.
- ↑ Robert Griggs: Muscular Dystrophies (= Handbook of Clinical Neurology, Band 101). Elsevier Science, 2011, ISBN 978-0-08-045031-5, S. 2–3.
- ↑ OMIM abgerufen am 1. September 2011.
- ↑ Anthony A. Amato, Robert C. Griggs: Overview of the muscular dystrophies. In: Robert Griggs: Muscular Dystrophies (= Handbook of Clinical Neurology. Band 101). 3. Auflage. Elsevier, 2011, ISBN 978-0-08-045031-5, S. 4.
- ↑ Dieter Pongratz, Stephan Zierz: Neuromuskuläre Erkrankungen. Diagnostik, interdisziplinäre Therapie und Selbsthilfe. Deutscher Ärzteverlag, 2003, ISBN 3-7691-1172-9, S. 73.